Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Koagulologia, badania służące ocenia stopnia krzepliwości krwi

28 kwietnia 2024, 09:42

Koagulologia jest dziedziną diagnostyki laboratoryjnej, która służy ocenie zaburzeń krzepnięcia krwi, czyli weryfikuje zdolność do zatrzymania krwawień, ale także obrazuje efekt nadmiernego aktywowania krzepnięcia lub za słabe jego hamowanie. W pierwszym przypadku mamy do czynienia z niepohamowanym, obfitym krwawieniem, natomiast w drugim obserwujemy możliwość powstawania zatorów, które mogą powodować udary bądź zawały. Badania te służą również do monitorowania działania i stężeń niektórych leków.


Eliminując toksyny i urazy, można zapobiec wielu przypadkom choroby Parkinsona

15 grudnia 2023, 18:30

Na całym świecie szybko zwiększa się liczba osób cierpiących na chorobę Parkinsona. Powszechnie uważa się, że chorobie tej nie można zapobiec. Jednak badania przeprowadzone właśnie na University of Alabama at Birmingham przeczą temu przekonaniu. Wynika z nich bowiem, że znaczna część przypadków choroby jest powiązana z czynnikami, którym można zapobiegać – przede wszystkim z lekkimi urazami głowy oraz wystawieniem na działanie środków owado- i roślinobójczych.


Palaczom kurczy się mózg

14 grudnia 2023, 09:58

Palenie papierosów prowadzi do kurczenia się mózgu, donoszą badacze z Wydziału Medycyny Washington University w St. Louis. Dobra wiadomość jest taka, że rzucenie palenia zapobiega dalszej utracie tkanki mózgowej. Zła zaś, że po zaprzestaniu palenia mózg nie odzyskuje utraconej objętości. Jako że ludzki mózg w sposób naturalny zmniejsza z wiekiem swoją objętość oznacza to, że mózgi palaczy szybciej się starzeją. Odkrycie pozwala wyjaśnić, dlaczego palacze są narażeni na większe ryzyko choroby Alzheimera i spadku zdolności poznawczych z wiekiem.


Niemal wytępiony przez człowieka kotik odrodził się, a teraz znowu jego populacja się zmniejsza

18 października 2023, 13:58

Kotik antarktyczny został niemal całkowicie wytępiony przez człowieka. Gdy ustały polowania, gatunek odrodził się. Teraz zaś ponownie notuje się szybki spadek jego populacji, a przyczyną znowu jest działalność człowieka. Badania populacji kotika antarktycznego, która niemal w całości żyje na Georgii Południowej, wykazały, że liczebność gatunku osiągnęła szczyt w 2009 roku, kiedy to na Ziemi żyło 3,5 miliona tych zwierząt. To bezpieczna liczba, chociaż i tak znacznie niższa od wcześniejszych szacunków. Teraz jednak specjaliści obawiają się, że liczba kotików gwałtownie spada.


Cytomegalowirus, neandertalczycy i presja selekcyjna wpłynęły na naszą reakcję na SARS-CoV-2

28 sierpnia 2023, 09:52

Podczas pandemii SARS-CoV-2 widzieliśmy olbrzymie spektrum manifestacji klinicznych zarażenia wirusem, od infekcji bezobjawowych po zgony. Naukowcy z Instytutu Pasteura, francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych we współpracy ze specjalistami z całego świata przyjrzeli się przyczynom różnic w reakcji układu odpornościowego na SARS-CoV-2 wśród różnych populacji. Wykazali, że utajona infekcja cytomegalowirusem oraz czynniki genetyczne miały swój udział w manifestacjach reakcji organizmu na koronawirusa.


NASA i DARPA ujawniły szczegóły budowy rakietowego silnika atomowego

10 sierpnia 2023, 11:14

NASA i DARPA ujawniły szczegóły dotyczące budowy silnika rakietowego o napędzie atomowym. Jądrowy silnik termiczny (NTP) DRACO (Demonstration Rocket for Agile Cislunar Operations) powstaje we współpracy z Lockheed Martinem i BWX Technologies. Najpierw zostanie zbudowany prototyp, następnie silnik do pojazdów zdolnych dolecieć do Księżyca, w końcu zaś silnik dla misji międzyplanetarnych. Jeszcze przed kilkoma miesiącami informowaliśmy, że DRACO może powstać w 2027 roku. Teraz dowiadujemy się, że test prototypu w przestrzeni kosmicznej zaplanowano na koniec 2026 roku.


Geny ojca pozwalają rozwijającemu się płodowi manipulować metabolizmem matki

13 lipca 2023, 08:19

Badania na myszach pokazały, że nienarodzone dzieci posiadają odziedziczonego od ojca „pilota”, za pomocą którego sterują matką tak, by dostarczała im potrzebnych składników odżywczych. To pierwszy bezpośredni dowód, że gen pochodzący od ojca sygnalizuje organizmowi matki, by dostarczył pożywienia rozwijającemu się płodowi, mówi współautorka badań profesor Amanda Sferruzz-Perri z Uniwersytetu w Cambridge.


Nagle zaczęły wymierać jeżowce. Rafy koralowe w niebezpieczeństwie

24 maja 2023, 08:15

Naukowcy z Uniwersytet w Tel Awiwie szukają przyczyny masowego wymierania jeżowców w Morzu Śródziemnym i Zatoce Akaba. W ciągu kilku miesięcy wymarła cała populacja gatunku Diadema setosum zamieszkująca Zatokę Akaba. Badania wykazały, że podobne zjawisko zachodzi również w całym regionie, w tym u wybrzeży Turcji, Grecji, Arabii Saudyjskiej, Egiptu i Jordanii. Tymczasem jeżowce, a szczególnie Diadema setosum, są kluczowym gatunkiem niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania raf koralowych.


Jaki jest wpływ hybrydowej pompy ciepła na środowisko?

22 kwietnia 2023, 07:56

Hybrydowa pompa ciepła stanowi połączenie dwóch urządzeń grzewczych. Składa się z kotła kondensacyjnego zasilanego gazem oraz pompy typu powietrze-woda, która wykorzystuje energię odnawialną. Takie urządzenie zapewnia ogrzewanie pomieszczeń oraz podgrzewanie wody. Tego rodzaju pompa ciepła jest uznawana za rozwiązanie ekologiczne, a jednocześnie niezawodne. Jakie są zalety tego urządzenia? Czy hybrydowa pompa ciepła wywiera wpływ na środowisko? Ile kosztuje to rozwiązanie grzewcze? Sprawdź w poniższym artykule.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy